조혈계종양은 성인에게 발병하는 전체 암 중 8%의 빈도를 보이는 흔한 종양이고 소아에서는 가장 흔하게 발생된다. 이런 백혈병의 원인을 규명하고 이해하기 위하여 한국인에게서 빈발하는 백혈병의 유전체 및 단백체 시료를 체계적으로 수집 관리하고 이러한 유전자원을 토대로 다양한 분자의학적인 연구를 수행하였다. 차세대 맞춤의료 유전체 사업 산하 급성골수성백혈병 맞춤의료 사업단의 임상중개연구과제를 수행중인 본 센터는 정상 핵형을 가진 급성골수성백혈병 환자에서 완전 관해군과 관해 실패군의 전장 엑솜 서열을 비교 분석함으로써 백혈병 발생과 관련된 유전자 이상을 탐색하고 발굴하여 치료저항 및 치료예측 유전자의 변이 후보를 발굴을 목표로 하고 있다. 발굴된 변이 유무에 따른 환자치료지침을 개발하여 통합형 유전체 데이터베이스를 구축하고 급성골수성백혈병의 예후 지표의 임상적 적용으로 맞춤형 진단 및 치료에 활용하고자 한다. 이러한 연구 활동을 통해서 본 센터는 치료에 대한 예후의 예측과 판정 및 더 나아가 환자의 유전체 정보에 기반한 치료지침의 개발로 조혈계 종양 환자의 약물 반응성 및 생존 기간을 획기적으로 증가시키고 궁극적으로 조혈계 종양으로 인해 고통 받는 많은 사람들에게 보다나은 삶을 제공하고자 한다.

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휴먼 게놈 프로젝트를 발표한 이후 많은 연구자들의 노력에 의해 수백만 개 이상의 유전자 다형성과 복제 수 변이와 같은 구조적 변이들이 발굴되었고 매년 인간의 유전형을 분석하는 기술은 급속도로 발전하고 있으며 이를 바탕으로 질환 유발 및 약물반응의 개인차를 개별 환자에 적용해 환자마다 치료를 달리하는 맞춤의학의 시대가 성큼 다가오고 있습니다.
한국인에게 빈발하는 조혈계종양은 다른 암에 비해 발생원인의 85%이상이 유전자 이상을 동반하고 있으므로 환경적 영향이 성인에 비해 적은 소아에서 발생률이 높은 것도 그와 같은 이유에서 기인합니다. 백혈병은 다른 고형암과 비교해서 유전적 진단, 치료, 예후 판정에 유리하므로 본 센터 백혈병의 기전을 파악하기 위해 정상핵형을 가진 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 엑솜 연구를 수행하여 표준 치료지침의 세분화 및 예후 예측 바이오마커를 개발함으로써 새로운 약물 타깃을 발굴하여 급성 백혈병 환자의 생명 연장과 국민의료비의 경감을 목표로 하고 있습니다.
조혈계질환유전체연구센터가 전남대학교병원에 자리를 잡은 지 벌써 10여년이 흘렀습니다. 본 센터는 2004년 화순전남대학교병원의 개원과 함께 센터를 이전함으로써 훨씬 넓고 쾌적한 환경에서 무사히 과제를 종료하게 되었습니다. 향후 조혈계질환의 유전체 연구를 통해 환자에게 맞춤형 의료서비스를 제공할 수 있는 연구소로 자리매김하도록 더욱 열심히 정진하겠습니다.

조혈계질환유전체연구센터소장